Hollanda'da Bir İlk: Erken Doğan Bebeklere DNA Testi Uygulanmaya Başlandı

Amaç kalıcı sağırlık riskini önlemek

Yoğun bakım ünitesinde tedavi gören erken doğan bebeklere, olası bakteriyel enfeksiyonlara karşı rutin olarak gentamisin adlı antibiyotik veriliyor.

Uzmanlara göre ilaç, bakterilere karşı etkili olsa da nadir görülen genetik bir mutasyona sahip bebeklerde ciddi işitme kaybına, hatta kalıcı sağırlığa yol açabiliyor.

Erasmus MC'nin bu hafta başlattığı uygulamayla, tedavi öncesinde yapılan DNA testi sayesinde bu genetik mutasyonu taşıyan bebekler belirlenecek ve onlar için farklı bir antibiyotik tercih edilecek.

Her 330 bebekten biri risk taşıyor

Erasmus MC Klinik Kimya Bölüm Başkanı ve Farmakogenetik Profesörü Ron van Schaik, yaklaşık 330 bebekten birinin gentamisine karşı hassasiyet oluşturan genetik mutasyonu taşıdığını söyledi.

Van Schaik, bu mutasyonun özellikle iç kulaktaki hücreleri etkileyerek kalıcı işitme kaybına neden olabileceğini belirtti.

Hastane, test sayesinde her yıl bir veya iki bebeğin bu risk grubunda olduğunun tespit edilmesini bekliyor.

Sonuç bir saat içinde çıkıyor

DNA testi, bebeğin yanağının iç kısmından pamuklu çubukla alınan örnek üzerinden gerçekleştiriliyor.

Laboratuvara gönderilen örnek yaklaşık 30 dakikada analiz edilirken, test sonucunun en geç bir saat içinde hazır olması hedefleniyor. Böylece antibiyotik tedavisinin gecikmeden güvenli şekilde planlanması amaçlanıyor.

Yeni uygulamanın ilk testi salı gecesi erken doğan bir bebeğe yapıldı. Sonuç yaklaşık 40 dakika içinde çıkarken, bebeğin söz konusu genetik mutasyonu taşımadığı belirlendi.

Aile bireyleri de bilgilendirilecek

Söz konusu genetik mutasyon anneden kalıtım yoluyla geçtiği için, mutasyon tespit edilen bebeklerin ailelerindeki kadın bireyler de bilgilendirilecek. Böylece aynı genetik riskin diğer aile üyelerinde de araştırılması mümkün olacak.

İngiltere'den sonra Hollanda'da uygulanıyor

DNA testi, Manchester'daki bilim insanları tarafından geliştirildi ve resmi onay aldı. Yöntem halen İngiltere'de yaklaşık 20 hastanede uygulanıyor.

Erasmus MC, bu uygulamayı hayata geçiren Hollanda'daki ilk hastane olurken, önümüzdeki dönemde diğer hastanelerin de sisteme dahil olması bekleniyor.

Hastane yönetimi, test maliyetlerinin tamamen hastane tarafından karşılanacağını, ailelerden herhangi bir ücret talep edilmeyeceğini açıkladı.