Fransa’da yenidoğanlara ücretsiz SMA testi yapılacak

Fransa’da ulusal yenidoğan tarama programına üç yeni hastalık eklendi. Sağlık Bakanlığı, 1 Eylül 2025’ten itibaren taranan hastalık sayısının 16’ya çıkacağını duyurdu. Yeni uygulama, ülkede doğan tüm bebeklerde nadir, ağır ve çoğu genetik hastalıklar ile kalıcı işitme kaybını erken saptamayı hedefliyor.

Tarama nasıl yapılıyor?
Kamuoyunda “Guthrie testi” olarak bilinen uygulama, doğumdan hemen sonra alınan birkaç damla kanın özel bir kâğıda damlatılmasıyla yapılıyor. Tarama genellikle hastanede, bazı durumlarda ise evde gerçekleştiriliyor. Ebeveyn onayıyla ücretsiz yapılan uygulamada örnekler doğumdan 2–3 gün sonra alınıyor.

Program son yıllarda genişletildi
Tarama programı 2018’den bu yana kademeli olarak büyüdü. 2022’de taranan hastalık sayısı 5’ten 13’e çıkarıldı; Kasım 2024’te kalıtsal orak hücre hastalığı (orak hücre anemisi) eklenerek daha da genişletildi. Programda biyokimya testleriyle incelenen başlıca hastalıklar arasında fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi, konjenital adrenal hiperplazi (KAH), kistik fibrozis (KF), lösinoz (akçaağaç şurubu hastalığı), homosistinüri ve Tip 1 tirozinemi bulunuyor. Ayrıca kalıcı yenidoğan işitme kaybı taraması 2012’den beri uygulanıyor.

1 Eylül 2025’ten itibaren eklenecek üç hastalık
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID/DICS): Bağışıklık sistemini ciddi biçimde zayıflatır, ölümcül enfeksiyonlara yatkınlık oluşturur. Yaklaşık 30 bin bebekte 1 görülür. İlk iki ayda yapılacak kemik iliği nakli yaşam kurtarıcı olabilir.

Spinal müsküler atrofi (SMA), infantil tip: İlerleyici nöromüsküler bir hastalıktır; kasları etkiler ve ağır engelliliğe yol açabilir. Yaklaşık 7 bin bebekte 1 görülür. Gen tedavileri sayesinde hastalığın gidişatı belirgin şekilde iyileştirilebiliyor.

Çok uzun zincirli yağ asidi açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (VLCAD eksikliği): Yağ asitlerinin yıkımını engelleyen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Ortalama 100 bin yenidoğanda 1 görülür. Doğumdan itibaren uygun beslenme protokolü ile sağlık durumu belirgin şekilde düzelebilir.

Finansman ve amaç
Tarama masrafları, ulusal sağlık sigortası Assurance Maladie tarafından tamamen karşılanıyor. Uygulama zorunlu değil ancak programın resmî sitesinde vurgulandığı üzere şiddetle tavsiye ediliyor. Sağlık Bakanlığı, amacın bu hastalıklara bağlı ağır belirtileri ve komplikasyonları önlemek veya en azından şiddetini azaltmak olduğunu belirtiyor.

Anormal bir tarama sonucunda kısa sürede kesin tanı doğrulanabiliyor ve doğumdan hemen sonra uygun tedaviye başlanabiliyor. Örneğin, fenilketonüri (PKU) taraması sayesinde, diyet ve düzenli takip ile zihinsel ve nörolojik etkiler tamamen önlenebiliyor.

Sonuçların bildirimi
Uygulama ücretsiz yürütülüyor; tarama sonuçları yalnızca bir sorun saptandığında ebeveynlerle paylaşılıyor.
©Sonhaber.eu